Translate

IMFAR 2013


02 de mayo 2013: Día Uno IMFAR


  Vice Presidente Ejecutivo y Director Científico, Geisinger Health System

No sólo el autismo : "Me encantó discurso de Christopher Gillberg esta mañana en ESENCIA . Nunca le había oído hablar y sólo recientemente se dio cuenta de su extensa investigación y las publicaciones sobre el autismo como parte de un amplio espectro de trastornos del desarrollo neurológico (incluyendo el trastorno de hiperactividad con déficit de atención [TDAH], trastornos del desarrollo, la coordinación, la discapacidad intelectual, la esquizofrenia y otros).
"Sus observaciones clínicas y la documentación de sus estudios sobre la alta frecuencia de comorbilidad en este amplio espectro son astutas, de manera que es difícil encontrar ejemplos de" autismo puro 'o' TDAH puro ", sin otras características del desarrollo neurológico. Fue muy insistente en advertir contra el exceso de centrarse en "autismo sólo" como un tema de investigación.
"Nuestro grupo ha publicado recientemente observaciones similares de la genética compartidos a través de múltiples fenotipos del desarrollo neurológico, lo que llamamos disfunción cerebral del desarrollo o DBD - muy similares a la esencia."
Se necesitan más investigaciones : "La estimación de Gillberg es que hasta un diez por ciento de los niños menores de 18 años caen en esta amplia categoría de trastornos del desarrollo llamado ESENCIA - un importante problema de salud pública. Muchas preguntas surgen en cuanto a la forma más eficaz de identificar a estos niños tan pronto como sea posible  para intervenir y optimizar los resultados.
"No hemos hecho hincapié en la superposición de DBD con TDAH como Gillberg hace con la esencia, así que tenemos que reconsiderar la forma en que se incluye en nuestros diseños de investigación clínica y el reclutamiento de pacientes y la evaluación."





  
Asociado Postdoctoral de la Universidad de Yale

Temas importantes de hoy en día: "una serie de charlas en IMFAR hoy me ha hecho considerar mi enfoque diagnóstico de autismo, tanto como médico y como investigador en la keynote, Christopher Gillberg planteó la importancia de considerar [trastorno del espectro autista] dentro del contexto de otros trastornos del desarrollo neurológico ( el modelo ESENCIA ), lo que sugiere que la coincidencia con TDAH, síndrome de Tourette, e incluso la esquizofrenia es un signo de etiología compartida.
"En la sesión siguiente, John Constantino presentó su último trabajo con la Red Interactiva del Autismo, la evaluación de la cantidad de categorías de diagnóstico (o "factores") la mejor captura de la complejidad del diagnóstico de autismo, según lo medido con la Escala de Sensibilidad Social. Este estudio mostró que cinco factores fue el mejor ajuste, en vez de los dos que se describen en el DSM-5 (es decir, la comunicación social y  los comportamientos repetitivos e intereses restringidos).

"Finalmente, el trabajo de Georgiades Stelios en Toronto utilizó un enfoque similar con el Autism Diagnostic Interview-Revised y demostraron que los tres factores utilizados para describir el autismo en el  momento del diagnóstico, a la edad de 6 años, son excesivos y que solo dos factores son necesarios."

Diagnóstico por datos ."A partir de estas tres charlas puedo imaginar el futuro del diagnóstico del autismo. Apuntan hacia trastornos del desarrollo neurológico que son tratados como una sola entidad etiológica, con subdivisiones basados ​​en datos fenotípicos específicos de la edad en lugar de criterios diagnósticos estrictos. Los hallazgos de estudios de genética apuntan en esta dirección, con un solapamiento visto entre la discapacidad intelectual, autismo, síndrome de Tourette, TDAH, la epilepsia y la esquizofrenia.
"En la actualidad, vemos poca correlación entre los factores de riesgo genéticos y fenotipos específicos. Podría una definición de fenotipo en autismo ser impulsada por los datos de mejores resultados? Es importante destacar que este enfoque también puede ser de utilidad para la elección de la terapéutica. Esto requiere una visión más compleja de reclutamiento para el estudio - por ejemplo, que la escala de sensibilidad social es tan importante como el EEG en la epilepsia y a la inversa, que el EEG es tan importante como la escala de sensibilidad social en el autismo.
"Sin tener en cuenta cómo estas medidas de fenotipo se superponen a través de estos trastornos, y cómo cambian con el tiempo en las personas, es difícil imaginar la construcción de un modelo suficiente de la desregulación del neurodesarrollo para orientar los estudios y terapias futuras."




03 de mayo 2013: Día IMFAR dos


  
Profesor Asociado de la Universidad de Tennessee Health Science Center



Biología de Sistemas: "El discurso de Dan Geschwind era excepcional. Es notable que Dan ha sido capaz de transmitir la complejidad de la genética subyacente del autismo en el contexto de la expresión génica regional. Aunque el término se ha utilizado hasta la saciedad , el enfoque de Dan con el autismo es verdaderamente una vista en la biología de sistemas, que incluye la genética humana y material biológico humano, así como modelos animales y las neuronas cultivadas.
"Se ha logrado encontrar una manera de enfocar el autismo no solo a un gen asociado, sino en todos los transcritos asociados con el autismo al mismo tiempo, mediante la colocación de estas redes de expresión génica en las redes convergentes regionales, de desarrollo y asociado a la enfermedad."
También vale la pena mencionar: "Me pareció interesante hoy un cartel de William Gaetz y sus colaboradores utilizando espectroscopia de resonancia magnética 1H-para visualizar los cambios en los metabolitos cerebrales GABA en vivo, así como varias charlas sobre nuevos modelos animales usando una variedad de métodos de ingeniería cromosómica ( 16p11.2 variaciones del número de copia) y Cre / Lox-tipo de células específicas knockouts ( TSC1 "ratones mutantes).





  
profesora de Psicología de la Universidad de Amsterdam


Teniendo en cuenta las comorbilidades en la clínica:. "Estábamos hablando de [apertura del jueves por Christopher Gillberg] durante los almuerzos entre expertos y estudiantes [teniendo en cuenta cómo su mensaje] podría o debería ser un llamado a cambiar de trabajo y centrarse en todo tipo de enfermedades concomitantes. Es bueno subrayar una vez más su importancia no solo para la investigación, sino también para la práctica clínica.
"Creemos que es importante tomar en cuenta las comorbilidades y no ver una categoría diagnóstica como algo estático. Esto significa principalmente que todavía puede centrarse en el autismo, pero que no hay que poner toda su energía en la búsqueda de las personas con autismo sin ninguna comorbilidad ".



04 de mayo 2013: IMFAR Día Tres

                               
  
Profesora de Neurociencia Cognitiva, Universidad del Rey, Londres. presidente de la Sociedad Internacional de Investigación del Autismo ( INSAR )

Acceso global: "La charla destacada para mí fue la expuesta por  keynote Maureen Durkin  esta mañana, destacando la necesidad de un esfuerzo más global en la investigación del autismo Por supuesto que somos conscientes de las discrepancias en la riqueza y el bienestar en todo el mundo que afectan a las personas con autismo. Reconociendo la importancia de los recursos gratuitos de diagnóstico y la necesidad de la comunidad para involucrar a tanta gente y países como sea posible -. Fue especialmente inspirador y creo que una plataforma que ayude a facilitar el intercambio abierto de medidas es algo que INSAR podría ser capaz de liderar.
"En particular, he apreciado su cita:" Conseguir un diagnóstico de autismo requiere de una nueva tecnología, y no es accesible para todos. " ¿Podemos hacer el equivalente a la creación de un teléfono móvil muy barato que es alimentado por energía solar, o el desarrollo de dispositivos que pueden purificar el agua en el lugar sin electricidad, ya sabes, todas esas maravillosas innovaciones que  la tecnología han hecho disponible para el mundo en desarrollo pero, ¿Cuál es el equivalente en diagnóstico de autismo e intervención? No es la solución rápida, pero la innovación realmente inteligente es la que va  revolucionar el acceso "
Prioridades presidenciales: "[Medidas del nuevo presidente de INSAR], creo que convertirnos en una verdadera sociedad internacional debe ser una alta prioridad de la libre circulación de información a nivel internacional y eso es algo que podemos ganar. Creo que también que podemos hacer mucho por los estudiantes y su capacitación. Nos gustaría volver a la idea de un instituto de verano INSAR para crear una plataforma para que los médicos y estudiantes puedan  interactuar con expertos en el campo al inicio de su carrera. Compartir el almuerzo con los expertos fue un punto destacado de IMFAR este año.
"También creo que hay un papel real para nosotros para ayudar a cerrar la brecha entre científicos y familias. Así como las personas que están clínicamente involucradas en el diagnóstico y tratamiento para el Autismo tienen la oportunidad de aprender acerca de las nuevas tecnologías y el análisis científico de vanguardia, creo que es importante para los investigadores que trabajan con los datos para llegar a ver lo que el autismo es en realidad, y aprender lo que las personas con autismo realmente quieren. Creo que el desarrollo de los programas para facilitar el diálogo van a ser muy emocionantes "





  
profesora Regente de Psicología Evolutiva de la Universidad del Estado de Georgia 

Mínimamente verbal en todas las disciplinas: "Me di cuenta que las chispas de la visión en la reunión matinal del nuevo grupo de interés especial en las personas mínimamente verbales fue realmente energizante. Ahora hay una masa crítica y creciente de científicos, tanto jóvenes y mayores dedicados a la investigación que se centra en el considerable número (25-30%) de los individuos con autismo que no adquieran el lenguaje funcional en la edad escolar.
"Estos investigadores no están renunciando a las preguntas fundamentales sobre la definición (¿Qué significa ser no verbal?), ni la evaluación (¿Cómo podemos mirar más allá de las evaluaciones estandarizadas para discernir si el uso del lenguaje es funcional?) E intervención (¿Qué tratamientos podrían funcionar mejor para las personas?). Es especialmente alentador que los investigadores están trabajando cada vez más en todas las instituciones y disciplinas para buscar respuestas innovadoras a estas preguntas. "





  
profesora de la Universidad de California, Davis MIND Institute


Un resultado sorprendente: "De Paul Patterson , que una bacteria ( Bacteroides fragilis ) introducida en un roedor embarazada indujo un estado inflamatorio que corrige varios de los síntomas del autismo-como en la descendencia, la restauración de sus comportamientos exploratorios, etc, aunque no sus déficits sociales .

El panorama: "El microbioma puede ejercer una influencia muy poderosa sobre el desarrollo neurológico, el mundo del microbioma pide una amplia gama de la investigación."






  
Profesor Adjunto, Facultad de Medicina de la Universidad del Suroeste de Texas

Una tendencia refrescante: "El simposio educativo sobre el cerebelo era un buen cambio de ritmo, demostrando un renovado interés en la comprensión del papel de esta estructura en el TEA. Los estudios histopatológicos han implicado constantemente el cerebelo desde hace años, pero esta es una estructura singularmente interesante que probablemente no ha recibido la atención que merece en la investigación de los TEA.
"La discusión de las amplias funciones del cerebelo, incluyendo su papel en el apoyo a los procesos sensoriomotores de Catherine Stoodley, los sistemas cognitivos, lingüísticos y sistemas afectivos - y circuitos distintos del cerebelo dedicado a estas funciones - presentó un marco excelente para el resto de las conversaciones de Mustafa. Sahin quién presentó un caso clínico para centrarse en el papel del cerebelo en el complejo de esclerosis tuberosa, y el uso de estos estudios como modelo para la comprensión de TEA ".

Necesidad de identidad: "Tuve la oportunidad de ser parte de uno de los paneles científicos de esta tarde discutiendo los estudios sobre la necesidad de igualdad en el TEA. Estos estudios examinaron las conductas repetitivas en los sistemas neuronales, neuropsicológicos y genético, así que fue realmente un intento para desarrollar una historia coherente basada en el trabajo que hemos estado haciendo en colaboración desde hace más de cinco años como parte de nuestro Centro de Autismo de excelencia, dirigida por Ed cocinero .
"Mike Ragozzino, Chris Mueller (del laboratorio de Jeremy Veenstra-VanderWeele) y Jim Sutcliffe presentaron estudios muy elegantes que nos llevan en direcciones nuevas y que creo que este tipo de enfoque -. Desarrollar estudios paralelos, paciente y preclínicos - nos está moviendo hacia el descubrimiento de fármacos y la toma de un cierto sentido de uno de los pocos biomarcadores que se han identificado: "hyperserotonemia"
Fuente:  SFARI Simons Foundation Autism Research Initiative
Traducción: Carmen Jiménez de Espinoza