02 de mayo 2013: Día Uno IMFAR
Vice Presidente Ejecutivo y Director Científico, Geisinger Health System
No sólo el autismo : "Me encantó discurso de Christopher Gillberg esta mañana en ESENCIA .
Nunca le había oído hablar y sólo recientemente se dio cuenta de su extensa
investigación y las publicaciones sobre el autismo como parte de un amplio
espectro de trastornos del desarrollo neurológico (incluyendo el trastorno de
hiperactividad con déficit de atención [TDAH], trastornos del desarrollo, la
coordinación, la discapacidad intelectual, la esquizofrenia y otros).
"Sus
observaciones clínicas y la documentación de sus estudios sobre la alta frecuencia
de comorbilidad en este amplio espectro son astutas, de manera que es difícil
encontrar ejemplos de" autismo puro 'o' TDAH puro ", sin otras
características del desarrollo neurológico. Fue muy insistente en advertir
contra el exceso de centrarse en "autismo sólo" como un tema de
investigación.
"Nuestro
grupo ha publicado recientemente observaciones similares de la genética
compartidos a través de múltiples fenotipos del desarrollo neurológico, lo que
llamamos disfunción cerebral del desarrollo o DBD - muy similares a la
esencia."
Se necesitan más investigaciones : "La estimación de Gillberg es que hasta
un diez por ciento de los niños menores de 18 años caen en esta amplia
categoría de trastornos del desarrollo llamado ESENCIA - un importante problema
de salud pública. Muchas preguntas surgen en cuanto a la forma más eficaz de
identificar a estos niños tan pronto como sea posible para intervenir y optimizar los resultados.
"No
hemos hecho hincapié en la superposición de DBD con TDAH como Gillberg hace con
la esencia, así que tenemos que reconsiderar la forma en que se incluye en
nuestros diseños de investigación clínica y el reclutamiento de pacientes y la
evaluación."
Temas importantes de hoy en día: "una serie de charlas en IMFAR hoy me ha
hecho considerar mi enfoque diagnóstico de autismo, tanto como médico y como
investigador en la keynote, Christopher Gillberg planteó la importancia de
considerar [trastorno del espectro autista] dentro del contexto de otros
trastornos del desarrollo neurológico ( el
modelo ESENCIA ), lo que sugiere que la coincidencia con TDAH,
síndrome de Tourette, e incluso la esquizofrenia es un signo de etiología compartida.
"En la
sesión siguiente, John Constantino presentó su último
trabajo con la Red Interactiva del Autismo, la evaluación de la cantidad de
categorías de diagnóstico (o "factores") la mejor captura de la
complejidad del diagnóstico de autismo, según lo medido con la Escala de
Sensibilidad Social. Este estudio mostró que cinco factores fue el mejor
ajuste, en vez de los dos que se describen en el DSM-5 (es
decir, la comunicación social y los comportamientos repetitivos e intereses restringidos).
"Finalmente,
el trabajo de Georgiades Stelios en Toronto utilizó un enfoque similar con el
Autism Diagnostic Interview-Revised y demostraron que los tres factores utilizados
para describir el autismo en el momento
del diagnóstico, a la edad de 6 años, son excesivos y que solo dos factores son
necesarios."
Diagnóstico por datos ."A partir de estas tres charlas puedo
imaginar el futuro del diagnóstico del autismo. Apuntan hacia trastornos del
desarrollo neurológico que son tratados como una sola entidad etiológica, con
subdivisiones basados en datos fenotípicos específicos de la edad en lugar de criterios
diagnósticos estrictos. Los hallazgos de estudios de genética apuntan en esta
dirección, con un solapamiento visto entre la discapacidad intelectual,
autismo, síndrome de Tourette, TDAH, la epilepsia y la esquizofrenia.
"En la
actualidad, vemos poca correlación entre los factores de riesgo genéticos y
fenotipos específicos. Podría una definición de fenotipo en autismo ser impulsada
por los datos de mejores resultados? Es importante destacar que este enfoque
también puede ser de utilidad para la elección de la terapéutica. Esto requiere
una visión más compleja de reclutamiento para el estudio - por ejemplo, que la
escala de sensibilidad social es tan importante como el EEG en la epilepsia y a la inversa,
que el EEG es tan importante como la escala de sensibilidad social en el
autismo.
"Sin tener en cuenta cómo estas medidas de fenotipo
se superponen a través de estos trastornos, y cómo cambian con el tiempo en las
personas, es difícil imaginar la construcción de un modelo suficiente de la
desregulación del neurodesarrollo para orientar los estudios y terapias
futuras."
03 de mayo 2013: Día IMFAR dos
Biología de Sistemas: "El discurso de Dan Geschwind era
excepcional. Es notable que Dan ha sido capaz de transmitir la complejidad de
la genética subyacente del autismo en el contexto de la expresión génica
regional. Aunque el término se ha utilizado hasta la saciedad ,
el enfoque de Dan con el autismo es verdaderamente una vista en la biología de
sistemas, que incluye la genética humana y material biológico humano, así como
modelos animales y las neuronas cultivadas.
"Se ha
logrado encontrar una manera de enfocar el autismo no solo a un gen asociado, sino
en todos los transcritos asociados con el autismo al mismo tiempo, mediante la
colocación de estas redes de expresión génica en las redes convergentes
regionales, de desarrollo y asociado a la enfermedad."
También vale la pena mencionar: "Me pareció interesante hoy un cartel de
William Gaetz y sus colaboradores utilizando espectroscopia de resonancia
magnética 1H-para visualizar los cambios en los metabolitos cerebrales GABA en
vivo, así como varias charlas sobre nuevos modelos animales usando una variedad
de métodos de ingeniería cromosómica ( 16p11.2 variaciones
del número de copia) y Cre / Lox-tipo de células específicas knockouts ( TSC1 "ratones
mutantes).
Teniendo en cuenta las comorbilidades en la clínica:. "Estábamos hablando de
[apertura del jueves por Christopher Gillberg] durante los almuerzos entre
expertos y estudiantes [teniendo en cuenta cómo su mensaje] podría o debería ser
un llamado a cambiar de trabajo y centrarse en todo tipo de enfermedades
concomitantes. Es bueno subrayar una vez más su importancia no solo para la
investigación, sino también para la práctica clínica.
"Creemos
que es importante tomar en cuenta las comorbilidades y no ver una categoría
diagnóstica como algo estático. Esto significa principalmente que todavía puede
centrarse en el autismo, pero que no hay que poner toda su energía en la
búsqueda de las personas con autismo sin ninguna comorbilidad ".
Profesora de Neurociencia Cognitiva, Universidad del Rey, Londres. presidente de la Sociedad Internacional de Investigación del Autismo ( INSAR )
Acceso global: "La charla destacada para mí fue la expuesta por keynote Maureen Durkin esta mañana,
destacando la necesidad de un esfuerzo más global en la investigación del
autismo Por supuesto que somos conscientes de las discrepancias en la riqueza y
el bienestar en todo el mundo que afectan a las personas con autismo. Reconociendo
la importancia de los recursos gratuitos de diagnóstico y la necesidad de la
comunidad para involucrar a tanta gente y países como sea posible -. Fue
especialmente inspirador y creo que una plataforma que ayude a facilitar el
intercambio abierto de medidas es algo que INSAR podría ser capaz de liderar.
"En
particular, he apreciado su cita:" Conseguir un diagnóstico de autismo requiere
de una nueva tecnología, y no es accesible para todos. " ¿Podemos
hacer el equivalente a la creación de un teléfono móvil muy barato que es
alimentado por energía solar, o el desarrollo de dispositivos que pueden
purificar el agua en el lugar sin electricidad, ya sabes, todas esas
maravillosas innovaciones que la
tecnología han hecho disponible para el mundo en desarrollo pero, ¿Cuál es el
equivalente en diagnóstico de autismo e intervención? No es la solución rápida,
pero la innovación realmente inteligente es la que va revolucionar el acceso "
Prioridades presidenciales: "[Medidas del nuevo presidente de INSAR], creo que convertirnos
en una verdadera sociedad internacional debe ser una alta prioridad de la libre
circulación de información a nivel internacional y eso es algo que podemos ganar.
Creo que también que podemos hacer mucho por los estudiantes y su capacitación.
Nos gustaría volver a la idea de un instituto de verano INSAR para crear una
plataforma para que los médicos y estudiantes puedan interactuar con expertos en el campo al inicio
de su carrera. Compartir el almuerzo con los expertos fue un punto destacado de
IMFAR este año.
"También creo que hay un papel real para
nosotros para ayudar a cerrar la brecha entre científicos y familias. Así como
las personas que están clínicamente involucradas en el diagnóstico y
tratamiento para el Autismo tienen la oportunidad de aprender acerca de las
nuevas tecnologías y el análisis científico de vanguardia, creo que es
importante para los investigadores que trabajan con los datos para llegar a ver
lo que el autismo es en realidad, y aprender lo que las personas con autismo
realmente quieren. Creo que el desarrollo de los programas para facilitar el
diálogo van a ser muy emocionantes "
Mínimamente verbal en todas las disciplinas: "Me di cuenta que las
chispas de la visión en la reunión matinal del nuevo grupo de interés especial en las
personas mínimamente verbales fue realmente energizante. Ahora hay una masa
crítica y creciente de científicos, tanto jóvenes y mayores dedicados a la
investigación que se centra en el considerable número (25-30%) de los individuos
con autismo que no adquieran el lenguaje funcional en la edad escolar.
"Estos investigadores no están renunciando a
las preguntas fundamentales sobre la definición (¿Qué significa ser no
verbal?), ni la evaluación (¿Cómo podemos mirar más allá de las evaluaciones
estandarizadas para discernir si el uso del lenguaje es funcional?) E
intervención (¿Qué tratamientos podrían funcionar mejor para las personas?). Es
especialmente alentador que los investigadores están trabajando cada vez más en
todas las instituciones y disciplinas para buscar respuestas innovadoras a
estas preguntas. "
Un resultado sorprendente: "De Paul Patterson , que una bacteria ( Bacteroides
fragilis ) introducida en un roedor embarazada indujo un estado
inflamatorio que corrige varios de los síntomas del autismo-como en la descendencia,
la restauración de sus comportamientos exploratorios, etc, aunque no sus
déficits sociales .
Traducción: Carmen Jiménez de Espinoza |
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